期刊简介

               本刊是我国核医学领域的权威性和专科性杂志,全面反映我国医用核仪器、核试剂的研制,实验核医学研究,临床核医学方法的建立与提高,体外分析方法的创新和推广等,及时报道我国核医学临床科研工作的重大进展,促进国内外核医学学术交流。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务,该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。                

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  • 杂志名称:中华核医学与分子影像杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-2848
  • 国内刊号:32-1828/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家“双效”期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中)
中华核医学与分子影像杂志2005年第03期

先天性甲状腺功能减退症钠碘转运体基因突变研究

马绍刚;方佩华;杨箐岩;刘戈力;马咸成;许静;李宁;陈慧;冯洁

关键词:甲状腺功能减退症, 钠碘转运体, 基因, 突变
摘要:目的研究天津市区先天性甲状腺功能减退症(简称甲低)患者钠碘转运体(NIS)基因突变情况.方法用TKM法提取18例先天性甲低、35例随机正常对照者外周血DNA,分别聚合酶链反应(PCR)扩增NIS基因第1~15外显子,单链构象多态性分析(SSCP)筛查NIS基因15个外显子突变,突变经直接测序证实.结果所有研究对象NIS基因15个外显子均可以PCR扩增,经SSCP分析无异常电泳条带,表明18例先天性甲低无NIS基因突变.结论所研究的天津市区先天性甲低患者无NIS基因突变.